Test genetic pentru surditatea congenitala non-sindromica (conexina)

Testarea genetica pentru surditatea  non-sindromica: Se testeaza gena GJB2 – mutatiile del35G, W24X utilizand tehnica AS-PCR si gena GJB6. Testele se efectueza prin recoltarea pe EDTA de sange periferic prin punctie venoasa.  Este rapid, rezultatele fiind oferite in 20 zile lucratoare  Testul determina etiologia (cauza) ereditara a surditatii . Determina statusul de purtator (heterozigot) al parintilor, membrilor familiei. Ofera baza pentru stabilirea prognosticului clinic si anticiparii potentialelor complicatii. Ghideaza corect managementul medical. Depistarea purtatorilor mutatiilor este foarte importanta pentru acordarea unui sfat genetic corect privind posibilitatea de transmitere a anomaliillor genetice la descendenti. Testarea genetica permite o diagnosticare precoce oferind posibilitatea unui tratament alternativ.